Наука

Фото дня: впервые изменен геном человека

27/04/2015

embrio_SEM

Топ-новость научного мира за минувшую неделю: китайские ученые впервые произвели замену гена в человеческом эмбрионе*. С одной стороны, медики давно мечтали об «исправлении» дефектных генов у человека, с другой, эта работа возобновила дискуссию об этичности генетической модификации людей. Из-за этической неоднозначности  работы такие авторитетные журналы как Nature и Science отказали авторам в публикации. Сатья вышла в он-лайн журнале Protein & Cell.

Следует отметить, что в работе использовались зародыши на стадии 1-8 клеток, полученные методом искусственного оплодотворения; они содержали лишний набор хромосом, поэтому независимо от исхода эксперимента не могли дать начало новой жизни. Зародыши содержали дефектный ген бета-глобина (ген HBB, кодирующий одну из полипептидных цепей гемоглобина), который вызывает развитие такого заболевания крови как бета-талассемия. Целью эксперимента была замена дефектного варианта гена HBB на нормальный. Для этого использовалась методика редактирования генов CRISPR/Cas9, известная как система «Криспер». «Криспер» может вырезать фрагмент ДНК в живой клетке в точно намеченном месте, что позволяет исследователю вырезать какой-либо ген и вставить на его место другую последовательность ДНК. Манипуляции с генами с помощью «Криспера» уже производились на клетках взрослого человека и на зародышах животных, однако с человеческим эмбрионом подобное было проделано впервые. Несмотря на то, что эксперимент китайских ученых в принципе удался, были выявлены серьезные проблемы.
В эксперименте были задействованы 86 эмбрионов на стадии оплодотворенной яйцеклетки. После введения «Криспера» и ДНК нормального гена зародыши инкубировали 48 ч: за это время должна была сработать система замены гена, и зародыш должен был достичь стадии 8 клеток. Из 71 выжившего эмбриона 54 генетически протестировали. Оказалось, что только в 28 из них дефектный ген был вырезан, и лишь в нескольких произошла успешная замена дефектного гена нормальным. Авторы считают такой результат неудовлетворительным. Кроме того, было обнаружено, что «Криспер» привел к появлению мутаций по всему геному. Эти «нецелевые» мутации могут иметь тяжелые последствия для организма, что делает метод исправления генов с помощью «Криспера» пока непригодным для медицины. Авторы, правда, не отчаиваются, и планируют совершенствовать свою методику.

Ряд экспертов говорит, что на сегодня мир не готов к генетическим модификациям человека, нужно сделать паузу в исследованиях, провести широкую дискуссию и попытаться понять, к чему могут привести подобные вмешательства в геном человека.

* Nature doi:10.1038/nature.2015.17378

На фото: эмбрион человека; сканирующая электронная микроскопия

 

ПЕРЕДПЛАТА
КУПИТИ КНИГИ