Дамоклов меч генетической паспортизации
Правительства некоторых западных стран выделяют немалые средства на реализацию одного из самых противоречивых проектов XXI века — создание генетического паспорта, включающего образец биологического материала человека и его характеристики.
Генетическая паспортизация пользуется финансовой поддержкой в Ирландии, Финляндии, Эстонии, а также в некоторых североамериканских штатах. Ход работ освещается в средствах массовой информации, обсуждаются социально-этические и правовые аспекты проекта.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование — это поиск мутаций, которые провоцируют развитие многих заболеваний. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Ген может претерпеть до 300 мутаций, некоторые из которых приводят к развитию болезней, порой заканчивающихся смертельным исходом, другие — к менее тяжелым последствиям, иные же не проявляются вовсе.
В последние годы получило распространение генетическое тестирование (скрининг) на наличие мутаций, отвечающих за возникновение наследственных заболеваний с поздним началом, таких, как рак, болезнь Альцгеймера и др. Такое тестирование позволяет выявить риск возникновения болезни до появления клинических симптомов, своевременно назначить лечение либо провести профилактические мероприятия, позволяющие избежать наследственного заболевания и передачи его потомству.
Уже разработан целый ряд принципиально новых методов обследования, в основе которых лежат последние научные достижения. Такие методы сегодня прочно вошли в клиническую практику. Так, с помощью ДНК-диагностики можно выявить повреждения в конкретном гене и определить, является ли тот или иной дефект причиной заболевания либо может к нему привести. ДНК-диагностику проводят у лиц с наследственной патологией и у тех, кто желает подтвердить факт наличия генной мутации. Возможно также внутриутробное тестирование. Лучше всего — на ранних сроках беременности — в первые 10–12 недель. При наличии тяжелой мутации, которая приведет к развитию неизлечимой на сегодняшний день болезни, ставят вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.
Необычный паспорт
Определить все гены предрасположенности для каждого человека пока невозможно, но уже сегодня технически доступен индивидуальный анализ по нескольким десяткам генов. Иными словами, желающие знать свои генетические характеристики могут получить генетический паспорт, в который вносятся сведения о наличии мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных болезней, а также в генах предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. В некоторых странах генетическое тестирование проводят по медицинским показаниям или в рамках платной услуги.
Идея генетической паспортизации возникла после реализации двух грандиозных биологических проектов: клонирования овечки Долли и расшифровки (сиквенирования) генома человека. И хотя сиквенирование не внесло полной ясности в понимание, какой ген за что отвечает, тем не менее ученые убедились в возможности получения информации о предрасположенности человека ко многим заболеваниям на генетическом уровне. Наличие генетического паспорта позволит узнать о собственном организме «всю подноготную правду» и использовать эти данные для лечения и профилактики болезней. По мнению многих специалистов, это положительно повлияет на состояние здоровья человечества.
Изначально генетический паспорт предназначался не столько для решения собственно медицинских задач, сколько для идентификации личности. Например, в США с 1992 г. введено генетическое тестирование военнослужащих — сбор генетической информации в виде образцов крови для упрощения процедуры идентификации останков в случае гибели людей. Таким образом государство гарантирует, что человек будет захоронен под своим именем. Несомненно, результаты тестирования, хранящиеся в специальной базе данных, позволяют идентифицировать личность гораздо точнее, чем надетый на руку жетон. Так называемый ДНК-регистр, рассчитанный на 18 млн генетических образцов, ежегодно обходится американской казне в 20 млн долларов.
Правоохранительные органы США заносят в базы данных результаты идентификационных исследований ДНК осужденных преступников, берут пробы биологического материала с мест происшествий и неопознанных человеческих останков. Вся информация, благодаря системе CODIS (Combined DNA Index System — Объединенная система данных ДНК), поступает в Федеральный банк данных. В Великобритании обязательному ДНК-тестированию подлежат не только преступники, но и те, кого подозревают в совершении преступления. С одной стороны, это способствует раскрытию тяжких преступлений, с другой — вызывает недовольство со стороны правозащитных организаций и биоэтических комитетов.
В январе 2001 г. появились сообщения о так называемом синдроме экономического класса, при котором у авиапассажиров в сосудах образуются тромбы, что нередко приводит к трагическим последствиям. Джулиан Тернер, генетик из Уэльского университета предложил использовать генетическое тестирование пассажиров для выявления лиц, относящихся к группе риска. Речь идет о факторе Ви Лейден («Factor V Leiden») — мутации, которую можно обнаружить примерно у каждого 20-го и которая свидетельствует о более высоком по сравнению с нормой риске тромбообразования. Однако многие считают, что процент «авиа-тромбозов» не вызывает опасений и расходовать средства на генетическое тестирование пассажиров не целесообразно.
Генетический апартеид
Кто может иметь доступ к генетической информации, полученной в ходе тестирования? Кому принадлежит право собственности на эту информацию и образцы, собранные при проведении тестов? В таких данных заинтересованы работники страховых служб, работодатели, правоохранительные и судебные органы, агентства по усыновлению, силовые ведомства, не говоря уже о родных и близких тестируемых. Сами же образцы представляют немалую научную, а подчас коммерческую ценность, так как их можно использовать в качестве объекта исследований. В национальных законодательствах доступ к данным генетического тестирования обычно регулируется так же, как и к любой другой медицинской информации, которая носит конфиденциальный характер. Это означает, что сведения, содержащиеся в генетическом паспорте, являются врачебной тайной.
Специальные законы изданы лишь в США, но они носят ограниченный характер.
Между тем неконтролируемый доступ к материалам «просеивания» означает посягательство на свободу личности, поскольку может привести к дискриминации по генетическим характеристикам. В США уже отмечены многочисленные случаи генетической дискриминации, когда здоровым носителям «плохих» генов отказывали в приеме на работу, страховании жизни и здоровья, усыновлении детей…
Члены британской Комиссии по генетике человека (Human Genetics Commission) утверждают, что избежать недобросовестного использования генетической информации можно, если объявить незаконным генетическое тестирование любых клеток человека без его согласия. Ведь информацию о себе мы оставляем на каждом шагу. Волос, обрезок ногтя, помада на краешке бокала — все это материал, который можно использовать для получения генетической информации без оповещения «хозяина».
Международные и национальные научные организации пытаются разработать некие «правила игры» в области генетического тестирования. Так, рабочая группа по психическим расстройствам и генетике при Наффилдском совете по биоэтике (Великобритания) выражает тревогу в связи с возможным использованием генетического «просеивания» для предсказания предрасположенности к таким достаточно распространенным заболеваниям мультифакториальной природы, как шизофрения или болезнь Альцгеймера. Ученые озабочены тем, что ряд компаний намерены выйти на рынок с подобными тестами. По мнению британских специалистов в области биоэтики, тестирование введет потребителей в заблуждение. Те, у кого будут обнаружены «подозрительные» гены (или мутационные изменения в них), могут решить, что они непременно заболеют, хотя на самом деле это не так. А вот предвзятое отношение к ним со стороны окружающих обеспечено. Клеймо потенциального психа может стать источником неприятностей в личной жизни и профессиональной деятельности. Многие ли согласятся на брак с человеком, который в будущем с вероятностью 80–90% заболеет неизлечимой формой рака или лишится рассудка? Возникает вопрос: нужно ли сообщать о грозящем заболевании тестируемому, особенно если оно не поддается лечению, а развивается на склоне лет? Ведь жизнь под дамокловым мечом — нелегкое испытание. Вместе с тем иногда лучше знать горькую правду о своем будущем, чем жить под грузом предположений…
Пока ведутся споры о необходимости создания генетического паспорта в мировом масштабе и о возникающих в связи с этим проблемах, в некоторых странах граждане могут получить генетический паспорт в частном порядке. Например, в России картинка-характеристика предрасположенности к заболеваниям, изготовленная в институтах, занятых генетическими исследованиями, стоит несколько сотен долларов.
Приоритет человека
В специальном документе Совета Европы (Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины: конвенция о правах человека и биомедицине), принятом в 1997 г., содержатся положения, регулирующие генетическое тестирование. Так, в соответствии со статьей 5 Конвенции генетические тесты можно проводить, только получив добровольное информированное согласие. Вместе с тем статья 12 запрещает проведение прогностических тестов, не связанных со здоровьем, даже при наличии согласия испытуемого. Запрещено проводить прогностическое генетическое тестирование в рамках медосмотров при найме на работу, если это не связано с угрозой для здоровья. Ведь генетическое «просеивание», осуществляемое при приеме на работу, может повлечь за собой необоснованное вмешательство в личную жизнь. Поскольку нельзя исключать опасность того, что результаты тестирования могут быть использованы в интересах работодателя. Важно проводить четкое различие между здравоохранительными целями, с одной стороны, и интересами третьих сторон, которые могут носить коммерческий характер (например, заключение контракта о медицинском страховании) — с другой. Статья 11 Конвенции запрещает любую дискриминацию человека по наследственным признакам.
В заключение следует отметить, что специалисты в области биоэтики единодушны в одном: интересы человека должны превалировать над интересами науки и общества.
Александра Демецкая