«Другие» дети
— Что нам делать с этими людьми? Они нас совсем не понимают.
— Нам надо набраться терпения. Тех, кто нас понимает, становится все больше. Надо ждать, пока они созреют.
Из переписки двух подростков с синдромом Дауна
«Человек с синдромом Дауна — очередная реинкарнация гуру, славившегося в предыдущей жизни гордыней и сохранившего в новом воплощении все свои познания», — гласит индийская легенда, которая, по мнению людей, близко общающихся с такими детьми, «не так уж далека от истины».
Так или иначе, в развитых странах, где успешно действуют государственные программы социальной адаптации (малышей стараются обучать в обычных школах, взрослых — обеспечивать несложной работой), родители не отказываются от детей с синдромом Дауна. В США даже существуют очереди на усыновление таких детей. В Украине, к сожалению, совсем иная ситауция
Три варианта
В 1866 г. английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал свою работу «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», в которой подробно перечислил характерные черты детей с отклонениями интеллектуального развития (раскосые глаза, маленькая голова, «плоское» лицо, неправильный прикус, короткие конечности, нарушенная координация движений, плохой мышечный тонус). Автор отмечал, что умственная отсталость у них нередко сочетается с пороками сердца и эндокринной патологией, и акцентировал внимание на том, что такие дети обучаемы. А в качестве примера упоминал о пациенте, который читал ему наизусть отрывки из трактата британского историка Э. Гиббона «Закат и падение Римской империи».
Пожалуй, единственное, в чем ошибся доктор Даун, так это в том, что он пояснял возникновение синдрома умственной отсталости у ребенка туберкулезом у родителей.
Впрочем, о причинах синдрома Дауна ученые дискутировали без малого сто лет. Одни утверждали, что виной всему дурная наследственность, другие — родовая травма. Дискуссия закончилась только в начале 60-х годов прошлого века, когда удалось доказать, что есть три генетически обусловленных варианта синдрома Дауна: стандартная трисомия, мозаичная и транслокационная формы.
Стандартная трисомия (проще говоря, утроение) 21-й хромосомы наблюдается примерно в 94% случаев. (Отсюда и второе название синдрома — «трисомия по 21-й хромосоме».)
Лишняя хромосома появляется вследствие нерасхождения хромосом в процессе мейоза.
Другими словами, при образовании гамет (сперматозоидов и яйцеклеток) из родительской клетки, 
содержащей, как и положено, 46 хромосом, вместо двух дочерних клеток с 23 хромосомами появляются две клетки, одна из которых содержит 24, а другая — 22 хромосомы. Так что лишнюю хромосому ребенок может получить и от матери (в 90% случаев), и от отца (в 10% случаев).
Мозаичная форма, как и транслокационная, встречается редко — в 2% и 4% случаев соответственно.
Мозаичный вариант обусловлен нарушением деления одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, вследствие чего обладателями лишней 21-й хромосомы являются лишь «потомки» вышеупомянутой клетки. Стоит заметить, что родители детей с такой формой синдрома имеют нормальные генотипы, тогда как при транслокационном варианте синдрома Дауна у одного из родителей наблюдается транслокация: либо обмен сегментами на 21-й хромосоме (транслокационный вариант 21/21), либо обмен между сегментами 21-й хромосомы и одной из других хромосом. Чаще всего наблюдается транслокация третьего сегмента 21-й хромосомы на 13-ю или 15-ю хромосому, то есть транслокационные варианты 21/13 или 21/15. Однако только при транслокации 21/21 (вне зависимости от того, кто является ее носителем, отец или мать) вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 100%. При других транлокациях сегментов 21-й хромосомы у женщины или у мужчины риск снижается до 10% и 3% соответственно. Но в любом случае транслокации могут «передаваться» по наследству.
Любопытно, что генетические сбои (появление лишней хромосомы или транслокация) не зависят от состояния здоровья, привычек, образа жизни, расовой и этнической принадлежности отца и матери.
По статистике ВОЗ, с диагнозом синдрома Дауна в разных странах рождается каждый 700–800-й ребенок.
Причем до 80% детей с такой патологией рожают женщины моложе 30 лет, что на первый взгляд кажется странным. Ведь риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери: для женщин до 25 лет этот показатель составляет 1/1400, до 30 лет — 1/1000, до 35 лет — 1/350, до 42 лет — 1/60, до 49 лет — 1/12. Но если учесть, что молодые женщины рожают гораздо больше детей, все становится на свои места.
Индийские ученые решили выяснить, какие факторы риска, помимо возраста матери, влияют на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, и выявили еще три: возраст отца, близкородственные браки и возраст бабушки по материнской линии.
Самым значимым оказался последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем была больше вероятность рождения внука или внучки с синдромом Дауна. Более того, с каждым «упущенным» бабушкой годом риск появления на свет больного ребенка у дочери повышался на 30%.
Чем обусловлена связь между возрастом бабушки и вероятностью рождения ребенка с хромосомными нарушениями у дочери, неясно, как и то, почему риск рождения ребенка с синдромом Дауна существенно выше в близкородственных браках и у родителей старшего возраста.
Прорыв в диагностике
Предварительный диагноз синдрома Дауна ставят на основании внешнего осмотра новорожденного, исходя из наличия у него нескольких признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант* (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%), поперечная ладонная складка (45%), пигментные пятна по краю радужки, называемые пятнами Брушфильда (19%). Поскольку некоторые из перечисленных признаков встречаются и у здоровых детей, окончательный диагноз устанавливают по даннным генетического анализа.
В пренатальный период синдром Дауна можно диагностировать с помощью ультразвуковых или биохимических маркеров.
В ранние сроки беременности наиболее надежными эхографическими маркерами считаются утолщение воротниковой зоны и задержка формирования носовой кости: их чувствительность достигает 73%. В более поздние сроки используют другие, менее эффективные ультразвуковые маркеры (пороки сердца, уплощенный профиль лица, гиперэхогенные фокусы в сердце, гиперэхогенный кишечник, гидронефроз, пиелоэктазия, атрезия двенадцатиперстной кишки, укорочение длины бедренной кости), их информативность варьирует от 30% до 50%.
Чувствительность биохимических маркеров (снижение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери, повышение уровня хорионического гонадотропина или уменьшение содержания неконъюгированного эстриола) несколько выше — 60–70%.
Сочетанное использование сывороточных и ультразвуковых маркеров хоть и повышает достоверность прогноза, но однозначного ответа на вопрос о наличии хромосомной патологии у плода не дает. Для этого необходимо провести биопсию хориона или амниоцентез и генетический анализ околоплодной жидкости или хорионических ворсинок.
Обе процедуры небезопасны. Биопсия ворсинок хориона связана с повышением риска выкидыша и может вызвать кровотечение у матери. Пункция плодного пузыря чревата необратимым повреждением либо кровотечением у плода или у матери и увеличением вероятности выкидыша.
Новая методика, разработанная в медицинском центре Маастрихтского университета (Нидерланды), обеспечивает столь же высокую точность диагностики, что и упомянутые выше инвазивные методы, но в отличие от них совершенно безопасна по той простой причине, что генетическому анализу подвергается кровь беременной, вернее, ДНК плода, извлеченная из крови матери.
Широкого клинического применения нидерландская методика пока не получила. По прогнозам авторов, массовое использование ее начнется через четыре года.
Реализация возможностей и избавление от стресса
В Западной Европе и США хорошо отлажена система раннего вмешательства, и дети с нарушениями развития, обусловленными в том числе синдромом Дауна, могут не только развить свои потенциальные возможности, но и адаптироваться к реальной жизни.
В Украине первые центры раннего вмешательства появились несколько лет назад. Один из них в 2000 г. открылся в Харькове по инициативе Украинского научно-исследовательского института охраны здоровья детей и подростков, благотворительного фонда «Институт раннего вмешательства» и при поддержке Министерства здравоохранения Украины.
Одна из фабрик Валенсии (Испания) выпустила на рынок игрушку, которая называется «бэби-даун». Куклы женского и мужского пола имеют внешние признаки детей с синдромом Дауна (приоткрытый рот и немного высунутый язык). К игрушке прилагается брошюра, в которой рассказывается, как ухаживать за малышом и развивать его способности (кукла имеет искусственный интеллект). Спрос на новинку уже превысил все ожидания дистрибьюторов. Часть прибыли от продаж поступит в испанское отделение Фонда Дауна для реализации программ по адаптации детей-инвалидов.
Харьковский центр организован по типу центров, действующих в развитых странах. Что, в общем-то, неудивительно: все, кто стоял у истоков этого центра, учились в США, Канаде, западноевропейских странах или в Восточно-европейской психоаналитической школе. В Украине не готовят специалистов для работы с малышами в возрасте до трех лет.
Пациенты центра — это в основном дети с синдромом Дауна, детским церебральным параличом и аутизмом. По словам вице-президента благотворительного фонда «Институт раннего вмешательства», детского психотерапевта Анны Кравцовой, ни больниц, ни поликлиник центр таким малышам не заменит. У него иная задача: опираясь на поддержку врачей — невропатологов, психоневрологов, кардиологов и других специалистов Института охраны здоровья детей и подростков, — помочь малышам в развитии моторики, умственных способностей, речи и эмоциональной сферы педагогическими, психологическими и тренинговыми методами. Для оценки степени задержки развития используют адаптированную к нашим условиям методику. Суть ее состоит в том, что родители заполняют анкету с множеством вопросов. Ответы обрабатывают на компьютере и по результатам обработки определяют (причем с высокой степенью точности), в какой сфере и насколько выражена задержка развития, после чего формируют группы малышей примерно с одинаковой задержкой развития. При этом медицинский диагноз значения не имеет. К примеру, в группе у логопеда могут заниматься дети с синдромом Дауна и церебральным параличом, имеющие одинаковые нарушения речи. По желанию родителей специалисты работают с ребенком индивидуально.
Кстати, о родителях. С ними в центре работают консультанты — помогают им лучше понять своего ребенка, помочь ему справиться с трудностями и, что немаловажно, самим избавиться от стресса, преследующего их порой с самого рождения проблемного малыша.
* Эпикант — поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя.
Ламара Львова
“Фармацевт Практик” #06′ 2011
