Муковісцидоз
28 лютого — Всесвітній день рідкісних захворювань
Цей день був затверджений 29 лютого за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого. Мета цього Дня — привернути увагу громадськості до проблем пацієнтів із рідкісними захворюваннями, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості пацієнтів є подібними. Це недоступність правильної діагностики, пізнє встановлення діагнозу, відсутність якісної інформації, а почасти і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, брак якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування і догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. За оцінками експертів, у світі налічується близько 5–7 тис. небезпечних для життя рідкісних недуг. Серед них зустрічаються й доволі екзотичні: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера — Кілліана (в Європі — 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше. Однак є й такі, що зустрічаються частіше: муковісцидоз (МВ), гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона.
Муковісцидоз — найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке можна охарактеризувати як універсальну екзокринопатію. Основними проявами недуги є хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, що супроводжується рекурентною бактеріальною інфекцією, порушення з боку травної системи із недостатністю екзокринної функції підшлункової залози, підвищений вміст електролітів у потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків, що обумовлена вродженою агенезією сім’явиносних проток. Муковісцидоз — хвороба, яка потребує надзвичайно великих фінансових вкладень і прихильності до лікування від хворої дитини та її батьків, а також характеризується значним психологічним навантаженням на родину.
Муковісцидоз: мегазусилля для поліпшення якості життя
Людмила Бобер, педіатр-імунолог Західноукраїнського спеціалізованого
Людмила Бобер
дитячого медичного центру, керівник Львівського обласного центру надання допомоги хворим на муковісцидоз:
— Львівський обласний центр надання допомоги хворим на муковісцидоз створено в 2002 р., хоча діти з цією патологією почали надходити в нашу клініку ще з 1994 р. Теоретично статистика захворювання в усьому світі є стабільною і складає 1:2000–1:2500 новонароджених (за статистичними даними ДУ «Інститут спадкової патології АМН України», кожна 29-та людина є носієм патологічного гена муковісцидозу, а кожний 3400 живонароджений хворий на муковісцидоз), проте вважати її абсолютно достовірною не можна через значну гіподіагностику муковісцидоз . Зокрема, в Україні зафіксовано чимало випадків реєстрації недуги у дорослому віці (а це недіагностований муковісцидоз у дітей). При цьому є випадки, коли у дорослому віці діагноз, встановлений у дитинстві, не підтверджується.
Безумовно, фінансування хворих на муковісцидоз в Україні мало би бути більшим у декілька разів, адже пацієнти виживають практично на власному ентузіазмі та професіоналізмі лікарів. Мабуть, як виняток, на Львівщині завдяки впровадженій у 2002 р. обласній програмі із забезпечення дітей, хворих на муковісцидоз, препаратом Креон (а це для них стовідсотково життєво необхідний лікарський засіб) пацієнти до 18 років ним забезпечені у повній мірі за рахунок місцевого бюджету. Те, що область отримує від МОЗ в рамках аналогічної національної програми, яка діє від 2012 р., покриває від 4,5 до 7% від потреб наших дітей. За рахунок цих коштів ми переважно фінансуємо потреби дітей, яким треба підвищити дозу Креону з огляду на клінічну потребу, і тих, які щойно народилися і їм встановлено діагноз муковісцидоз.
Ще одним «цікавим» етапом державної програми була заміна Креону на
Креазим вітчизняного виробництва, навколо якого зчинився величезний скандал. Зважаючи на те, що діти з інших регіонів України потерпали від складних побічних дій (діарея, зменшення маси тіла, загострення недуги в цілому), пацієнти Львівського обласного центру надання допомоги хворим на муковісцидоз, на щастя, жодної капсули Креазиму не отримали. Правду кажучи, на нас сильно тиснули і вимагали визнати неефективність препарату після застосування, фактично примушуючи до клінічних випробувань на хворих дітях. Але після півторарічної боротьби Креазим офіційно заборонили використовувати у хворих на муковісцидоз.
У нашому Центрі з кожною дитиною працює мультидисциплінарна команда лікарів. Особливих зусиль докладають фізіотерапевти і психологи, які регулярно навчаються в Польщі, Словаччині, Великобританії, Франції. Поза тим, багато років ми співпрацюємо з ДУ «Інститут спадкової патології АМНУ», де проводять ДНК-діагностику та арбітраж визначення хлоридів поту (це «золотий стандарт» діагностики муковісцидозу). Власне, це, а також наявність обласної програми фінансування, підтримка Львівської обласної ради та Департаменту охорони здоров’я Львівської облдержадміністрації дозволяють нам проводити лікування відповідно до європейських стандартів і не мати проблем із забезпеченням дітей віком до 18 років Креоном.
Наших хворих часто консультують спеціалісти з Лондонського королівського госпіталю (ми провели вже дві спільні англо-українські науково-практичні конференції з проблем муковісцидозу) і, зокрема, доктор Марк Розенталь. Він щиро дивувався з того, що, попри мінімум фінансування порівняно з країнами Європи, за 10 років нам вдалося досягти таких великих результатів у лікуванні хворих на муковісцидоз.
Нині на обліку в Центрі перебувають 48 дітей віком від 7 міс до 18 років. Це пацієнти у достатньо компенсованому стані. Показники смертності невисокі. У 2012 р. в Україні був запроваджений неонатальний скринінг з муковісцидозу. Усі розраховували на прорив у ранній і вчасній діагностиці хвороби. У нас мали б з’явитися діти, яким діагноз муковісцидоз повинен бути встановлений у пологовому будинку або у крайньому разі — до тримісячного віку. На жаль, проект тривав лише два роки, але навіть за цей час у Центрі сформувалася група дітей з неонатального скринінгу. Можемо стверджувати, що вони добре компенсовані, активні, розумні і талановиті. Що дуже важливо, це пацієнти, лікування яких з приводу важкого невиліковного захворювання відбувається здебільшого в амбулаторних умовах.
Тепер ми написали і обґрунтували обласну програму забезпечення хворих інгаляційним препаратом Пульмозим, який розріджує і сприяє безболісній евакуації в’язкого слизу з бронхів, має доведений у багатьох клінічних дослідженнях вплив на зниження частоти загострень легеневого процесу, відтак, зменшує потребу в госпіталізації та покращує якість життя пацієнтів у цілому.
У розвинутих країнах світу включення препарату Пульмозим в протокол лікування хворих на муковісцидоз було наступним революційним кроком після вирішення проблеми генетично детермінованої недостатності підшлункової залози.
Олена Кулітка
Застосування лікарського засобу Пульмозим, який розроблений винятково для лікування хворих на муковісцидоз, зумовило не тільки збільшення середньої тривалості життя пацієнтів, але й покращання його якості. Пульмозим зареєстрований в Україні та внесений до переліку лікарських засобів, що можуть закуповувати заклади охорони здоров’я. Проте висока ціна робить його недоступним для наших маленьких пацієнтів.
Єдино можливе вирішенням проблеми — централізована закупівля препарату за кошти обласного бюджету. Впровадження цієї програми може бути ще однією перемогою нашої клініки за підтримки Департаменту охорони здоров’я і Львівської обласної ради, яка впродовж 20 років робить усе можливе для покращання життя дітей, хворих на муковісцидоз.
Щодо наукового прогресу в лікуванні муковісцидозу, то найбільшим він є у генній терапії. Однак цей метод можна застосовувати лише у хворих із певними комбінаціями генних мутацій, а це дуже дорого навіть для країн з високорозвинутою економікою. Генна терапія при муковісцидозі ефективна тільки для усунення бронхолегеневих порушень, пов’язаних із цим захворюванням. Щодо зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози, то лише замісна терапія панкреатичними ферментами дає можливість компенсувати цей клінічний прояв муковісцидозу. Наскільки мені відомо, ніяких наукових розробок щодо оперативних втручань на підшлунковій залозі при муковісцидозі на сьогодні немає.
Муковісцидоз: коли діти стають дорослими
Олена Кулітка, головний пульмонолог Львівського міського управління охорони здоров’я, зав. пульмонологічним відділенням 5-ї міської клінічної лікарні (м. Львів):
— Ще років 15 тому дорослих хворих на муковісцидоз практично не було, вони помирали у дитячому віці. Тепер завдяки спеціалістам Львівського обласного центру надання допомоги хворим на муковісцидоз, який діє при Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі, а також адекватному лікуванню та забезпеченню відповідними препаратами маємо на Львівщині 17 пацієнтів віком старше 18 років. Найстаршому з них вже виповнилося 33 роки.
Хворі перебувають на диспансерному обліку в сімейних лікарів і пульмонологів та отримують Креон безкоштовно за пільговими рецептами, але на всі інші дороговартісні препарати (Пульмозим, антибіотики) змушені витрачати власні кошти.
Неодноразово, аби створити для них відповідну програму, ми намагалися об’єднати дорослих хворих для допомоги і захисту їхніх інтересів та акумулювання бюджетних коштів. Однак на заваді стає суто бюрократична колізія. Річ у тім, що ми є міським закладом охорони здоров’я, відтак хворі з області логічно мали б знайти прихисток у Львівському регіональному фтизіопульмонологічному клінічному лікувально-діагностичному центрі, де і оснащення, і фінансування на порядок вищі. Але вони як вогню бояться туберкульозної палички. А створити Центр для хворих з області на базі міської лікарні ми не маємо права.
Після досягнення 18-літнього віку дітей, так би мовити, з рук у руки
Надія Сидорик
Людмила Бобер передає нашому лікарю-пульмонологу Надії Сидорик. В подальшому лікування вони проходять під її опікою.
Надія Сидорик, лікар-пульмонолог 5-ї міської клінічної лікарні (м. Львів):
— Лише один хлопець перейшов до нас з лікарні Охматдит, оскільки в нього була легша форма муковісцидозу з переважним ураженням підшлункової залози. Решта — це пацієнти, як вже було сказано, плеканці доктора Людмили Бобер. Окрім того, варто зазначити, що п’ятеро дітей успішно лікуються у Львівському регіональному фтизіопульмонологічному клінічному лікувально-діагностичному центрі.
Для всіх хворих та їхніх батьків перехід від Людмили Йосипівни до нас, у дорослу лікарню та в іншу вікову категорію, є дуже болючим. Тому намагаємося оточити увагою і турботою кожного пацієнта.
Наше завдання — досягти максимально можливої тривалості життя пацієнтів та поліпшення його якості. Наразі найбільшим нашим досягненням є 34-річна жінка з муковісцидозом, яка народила, щоправда, виїхавши за кордон, двох здорових дітей.
Лариса Дедишина
Фото: Ігор Садовий
“Фармацевт Практик” #02′ 2015
