Небезпечні мутації слабшають зі зростанням популяції
Зі збільшенням чисельності людства в кожному поколінні все сильніше зменшувалася частка найнебезпечніших мутацій, проте зростала кількість мутацій помірної небезпеки, тому нині серйозні генетичні захворювання можуть бути пов’язані не так із наявністю в популяції якоїсь однієї потужної мутації, як із присутністю безлічі слабких генетичних дефектів.
За останні п’ять століть чисельність людей зросла з 500 млн до 7,1 млрд. Цому сприяли успіхи в сільському господарстві, промисловості, медицині й інші фактори. Однак разом зі зростанням людських популяцій мали б частіше зустрічатися і шкідливі мутації, оскільки для них з’являлося все більше мішеней.
Тобто кожна сучасна людина мала б переповнитися небезпечними мутаціями, і тоді виникає питання, як ми виживаємо за такої чисельності?
Чому це не зовсім так пояснюють на сторінках журналу “Genetics” Елоді Газав (Elodie Gazave) і її колеги з Корнеллського університету (США).
Вчені застосували комп’ютерний аналіз для того, щоб простежити, як мутації з різним ступенем патогенності поширюватимуться популяцією, яка постійно зростає. Дійсно, зі збільшенням кількості особин зростала і абсолютна кількість кожної окремої мутації. Але тиск таких мутацій на індивідуума слабішав. Зі зростанням популяції в кожному новому поколінні відбір все ефективніше вичищав найшкідливіші варіанти генів, і у кожному поколінні зникали крупніші групи мутацій, аніж якби це відбувалося у дрібній популяції.
Тобто при зростанні популяції у кожної людини дійсно збиралося більше мутацій, але ступінь їх шкідливості при цьому слабшала.
Якщо раніше була велика ймовірність отримати таку мутацію, яка взагалі вимикала б ген, то тепер у тому ж гені з більшою ймовірністю можна виявити мутацію, яка лише трохи послаблювала його активність. Зі зростанням популяції скорочується число дуже небезпечних мутацій, проте на кожен ген припадає більше варіантів помірної небезпеки.
Це означає, що аналізуючи, наприклад, генетику складних захворювань потрібно шукати не якусь одну потужну генетичну причину (хоча і її знати потрібно ), а намагатися описати комплекс слабших генних аномалій. Вважається, що 81 % випадків шизофренії обумовлений генетичними причинами, проте до цих пір вченим вдалося чітко визначити генетичне джерело хвороби тільки в одному відсотку з цих 81. Автори роботи вважають, що вся справа у тому, що, знайшовши якийсь один «шизофренічний» варіант гена, ми шукаємо такий самий варіант у інших випадках, і не знаходимо, тому що потрібно шукати вже інший варіант, хоча, можливо, того ж самого гена.
До речі, це пояснює, чому при аутизмі лікарям доводиться мати справу навіть не з десятками, а з сотнями мутацій.
За матеріалами Cornell Chronicle
Материал подготовила +Екатерина Свириденко
