Новая парадигма современной медицины
Диагностика и лечение редких заболеваний — нерешенная проблема современной медицины. Число таких недугов постоянно увеличивается. Это связано как с совершенствованием диагностики, так и с ухудшением экологической ситуации на планете. А как обстоят дела с лекарствами для лечения таких заболеваний?
Сироты — не только дети
В течение всего периода своего существования медицина преимущественно занималась лечением более или менее распространенных и хорошо известных социально значимых заболеваний. Что же касается пациентов с редкими или, как их еще называют, орфанными (от англ. orphan – сирота ) болезнями, то и на сегодняшний день они являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения. Что же такое редкое заболевание? Это патология, встречающаяся с определенной частотой, которая без лечения может привести к смерти или инвалидизации больного. Порог отнесения заболевания к редким отличается в разных странах и колеблется от 1:1500 до 1:2500 населения. В частности, в Европейском Союзе редким считается заболевание, если его частота составляет не более 5 случаев на 10 тысяч человек.
Парадокс редкости заключается в том, что хотя болезни редки, пациенты с такими заболеваниями многочисленны. Ими затронуто 6–8% мировой популяции людей. По оценкам экспертов, в мире существует 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются как экзотические недуги вроде синдрома Кабуки (в Европе — около 300 случаев), синдрома Паллистера – Киллиана (в Европе — 30 случаев), болезни Гоше, так и более распространенные, например, муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера и многие другие. К редким относят и такие более известные заболевания, как системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, ювенильный ревматоидный артрит, миастения, синдром Гийена – Барре и др.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи являются следствием инфекций (бактериальных или вирусных), аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды или носят дегенеративный либо пролиферативный характер.
Лекарства, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний, получили название лекарств-сирот, поскольку являются медицинским продуктом, не имеющим коммерческих перспектив, но отвечающим нуждам общественного здоровья.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу
Без льгот не обойтись
Фармацевтические компании, работающие в обычных рыночных условиях, не заинтересованы в развитии продуктов, которые в перспективе не будут иметь коммерческого успеха по экономическим причинам, прежде всего из-за высокой стоимости разработки и продвижения продукта на рынок и/или по причине низкого спроса на него в силу редкости заболевания. Поэтому правительства разных стран финансируют специальные программы, чтобы выпуск «невыгодных», или «сиротских», лекарств был привлекательным и компании, их производящие, не работали себе в убыток. Во многих государствах приняты специальные законодательные акты, предоставляющие определенные льготы компаниям-разработчикам, побуждающие интерес науки и бизнеса к инновационным разработкам в этой области. Стимулами могут быть: исключительные маркетинговые права на срок от пяти до десяти лет; полная или частичная оплата процедур получения официального разрешения для использования лекарства; возможность получения финансовой поддержки из государственных фондов для исследований в области редких болезней; информационная и организационная поддержка в составлении протоколов клинических испытаний и др.
В 1982 г. при FDA было создано специальное бюро (Office of Orphan Product Development), занимающееся развитием редких продуктов
Начало такому направлению положили США, где в 1982 г. при FDA было создано специальное бюро (Office of Orphan Product Development), занимающееся развитием редких продуктов. В 1983 г. был принят закон (Orphan Drug Act), регламентирующий статус редкого заболевания, препарата-сироты и утвердивший привилегии для фирм-разработчиков и производителей, причем это касалось не только фармацевтических и биологических препаратов, но также медицинской техники и диетических продуктов питания. Согласно этому закону, около 1600 известных заболеваний и синдромов были признаны редкими, а 300 препаратов отнесены к категории лекарств-сирот. В последующем подобные законодательные акты были приняты в других странах — Сингапуре (1991), Японии (1993), Австралии (1997), Южной Корее, Канаде, на Тайване и, наконец, в Европейском Союзе (1999). В настоящее время во многих странах лекарственные средства, относящиеся к категории редких, составляют целый сегмент рынка со своими правилами производства, регистрации, государственной поддержки, патентной защиты и т.п.
Редкие заболевания – проблема не только медицинская
Проблема редких заболеваний носит глобальный характер. Их лечение требует огромных денежных затрат, поэтому даже развитые страны не могут обеспечить полное финансирование медицинской помощи таким больным. Лечение этих заболеваний становится возможным лишь благодаря внедрению лекарственного страхования (лечение частично оплачивает пациент, остальное — страховая компания), а также поддержке государством производителей лекарств-сирот. Определенные суммы на лечение таких пациентов поступают от благотворительных организаций.
Первое место по частоте применения препаратов со статусом «лекарство-сирота» занимают онкогематологические болезни, затем идут наследственные патологии: акромегалия, болезнь Фабри, болезнь Гоше, мукополисахаридоз. На третьем месте по частоте — врожденные и наследственные заболевания центральной нервной системы. Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к оценке эффективности и безопасности орфанных лекарств при лечении редких болезней, поскольку обычные крупномасштабные клинические исследования в этом случае неприемлемы.
Серьезной проблемой в борьбе с редкими заболеваниями в Украине является недостаточная информированность о них не только пациентов, но и врачей. Работники здравоохранения, прежде всего на периферии, имеют недостаточно знаний об этих заболеваниях, поэтому не всегда могут поставить точный диагноз, что приводит к дополнительным проблемам больного и его семьи: не обеспечивается своевременная помощь, люди не получают дотации на чрезвычайно дорогие орфанные препараты.
Пациенты с редкими или, как их еще называют, орфанными болезнями, на сегодняшний день являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения
Кроме того, в Украине лекарства-сироты не разрабатываются и не производятся. Поэтому вопрос о том, получат ли украинские больные надежду на выздоровление, во многом зависит от воли фармацевтических компаний-производителей сиротских препаратов. Но бизнес есть бизнес, и во главе угла деятельности любой из таких компаний стоит получение прибыли. Подчиняясь коммерческим соображениям, производители могут захотеть или не захотеть зарегистрировать свой препарат в Украине, другими словами, поставлять его в нашу страну или нет. Второй вариант, к сожалению, более распространен. В результате десятки наименований жизненно необходимых лекарств-сирот, которые свободно продаются в Европе или США, на нашем рынке отсутствуют.
Уже пятый год кряду в конце февраля в мире отмечается Международный день больных редкими заболеваниями. Цель такого мероприятия — привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам людей, страдающих от орфанных заболеваний, стимулировать их решение. Обсуждать эти вопросы нужно как можно чаще и в специализированной медицинской литературе, и в средствах массовой информации, поскольку они имеют не только медицинское, но и социальное значение.
Подготовил Руслан Примак
