Пацієнти із «сирітськими» недугами – не сироти!

28 лютого – Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань

Орфанні, або недуги-«сироти», це вроджені чи набуті захворювання, частота яких становить менше ніж 1 випадок на 2000 населення країни, причому 80% з цих випадків є генетично обумовленими. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці. В 35% випадків вони є причиною смерті дітей першого року життя, в 10% – дітей до 5 років, в 12% – від 5 до 15 років.

Вперше термін «орфанні» («сирітські») виник у США 1983 р., коли був затверджений законодавчий «Акт про орфанні препарати», який і визначив близько 1600 відомих захворювань і синдромів та 300 лікарських засобів, що їх зарахували до цієї категорії. У країнах Євросоюзу нині зареєстровано близько 30 млн пацієнтів із рідкісними захворюваннями, тобто кожен 15-й мешканець потерпає від тієї чи іншої сирітської недуги.

Показник частоти рідкісних захворювань 1:2000 встановили з огляду на фінансово-економічні аспекти: він стимулює фармацевтичні компанії створювати нові лікарські засоби. Проте через їхню невелику кількість препарати для лікування рідкісних захворювань вкрай дороговартісні.

Україна офіційно визнає лише 302 із понад 6000 наявних орфанних захворювань, водночас повноцінної статистики щодо всіх пацієнтів з орфанними захворюваннями у країні не існує, запевняють представники громадської спілки «Орфанні захворювання України». Серед визнаних – гемофілія, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, синдром Гантера (мукополісахаридоз), хвороба Віллебранда, хвороба Гантінгтона, спадковий ангіоневротичний набряк та ін.

Торік МОЗ України розробило проєкт розпорядження Кабінету Міністрів «Про схвалення Концепції розвитку системи медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2020–2025 рр.» і подало документ на громадське обговорення. Задля державної політики підтримки осіб із рідкісними захворюваннями визначено 12 пріоритетів, зокрема: прозорий та неупереджений підхід до процедури ухвалення рішень щодо державної підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями; доступ до методів раннього виявлення рідкісних захворювань генетичного походження; справедливий доступ пацієнтів із рідкісними захворюваннями до лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування.

Також у травні 2020 р. міністр охорони здоров’я Максим Степанов ініціював ухвалення в Україні Національної стратегії з профілактики, діагностики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань.

Основними складовими Стратегії мають бути:

• – впровадження реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання;
• – забезпечення доступу до профілактики, діагностики, лікування та реабілітації пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями;
• – розроблення нормативно-правових актів та адаптація законодавства України до потреб надання допомоги хворим (клінічні протоколи лікування, клінічні настанови);
• – збір статистичної інформації про частоту та спектр рідкісних захворювань в Україні;
• – впровадження ефективних методів ранньої діагностики рідкісних захворювань;
• – впровадження ефективних методів лікування та реабілітації хворих з рідкісними захворюваннями для зниження рівня інвалідності та смертності;
• – підготовка кваліфікованих фахівців з діагностики та лікування рідкісних захворювань;
• – підвищення інформованості лікарів різних спеціальностей та пацієнтів про рідкісні захворювання;
• – стимулювання наукових досліджень у сфері рідкісних орфанних захворювань;
• – забезпечення доступу пацієнтів з орфанними захворюваннями до лікування;
• – забезпечення специфічних потреб осіб, які страждають на рідкісні захворювання, вдосконалення системи реабілітації та паліативної допомоги;
• – створення необхідної інфраструктури, що забезпечуватиме чітку скоординовану роботу всіх складових системи охорони здоров’я;
• – розвиток національної і міжнародної співпраці в галузі профілактики, діагностики та лікування рідкісних захворювань;
• – розвиток системи громадського контролю в охороні здоров’я, взаємодія з профільними асоціаціями пацієнтів.

В  Україні на державному рівні проблему рідкісних захворювань визнано лише у 2014 р., коли було ухвалено відповідний закон. Проте він дотепер не виконується у повному обсязі, і в нас немає навіть реєстру громадян, які страждають на ці недуги.