Синдром Дауна. Кожна дитина — найбільший дар
21 березня — Міжнародний день людей із синдромом Дауна
Синдром Дауна — це генетична аномалія, вроджена хромосомна недуга, яка виникає внаслідок збільшення кількості хромосом. Під терміном «синдром Дауна» розуміють певний набір особливостей і ознак, які були описані англійським лікарем Джоном Дауном ще 1886 р. Цю патологію виявляють в однієї дитини на 650–700 новонароджених
Виявлення синдрому Дауна в період вагітності
Визначити справжню причину синдрому вдалося лише через 93 роки. Французький учений Жерар Лежен встановив, що у всьому винна зайва хромосома. Клітини людського організму містять 46 хромосом, у яких закладено ознаки, що передаються генетично від батьків дитині. Хромосомний набір — це однакова кількість парних хромосом, чоловічих і жіночих. У дітей, народжених із синдромом Дауна, 21-ша пара має додаткову хромосому, тож в цілому їх 47, що, власне, й зумовлює порушення фізичного і затримку розумового розвитку.
У численних наукових дослідженнях доведено залежність частоти виявлення синдрому Дауна від віку матері: здебільшого жінки, що народили таку дитину, були старші 33 років. У поодиноких випадках діти із цим синдромом народжуються й у 19-річних матерів.
Тривалий час захворювання діагностували за допомогою амніоцентезу — методу, що полягає у 
заборі амніотичної рідини тонкою голкою через прокол у животі вагітної жінки. Особливий білок альфафетопротеїн (АФП) виробляється печінкою плода, виділяється в амніотичну рідину і потім потрапляє у кров матері. Рівень цього білка у венозній крові нижче норми свідчить про розвиток синдрому Дауна, а вище — про патологію нервової трубки. Проте цей метод дозволений до використання в обмеженої кількості вагітних з огляду на деякі їхні особливості. Тому його застосовують лише у жінок групи високого ризику та тих, хто народжує в зрілому віці.
Розпізнати синдром Дауна у майбутньої дитини також можна іншим способом. Це аналіз крові на визначення вмісту хоріонічного гонадотропіну людини, який здають на 10–13-му тижні вагітності, та дослідження рівня АФП, що виконують із 16-го до 18-го тижня. На жаль, такі скринінг-тести не дають 100% гарантії діагностування захворювання.
Безпомилковий результат гарантує біопсія ворсин хоріона, яка дозволяє впевнитися у наявності або відсутності хромосомної патології у майбутньої дитини. Процедуру проводять під контролем апарата УЗД.
При проведенні УЗД плода на 14-му тижні вагітності можна виявити порушення формування кісток скелета, розширення комірцевого простору на понад 5 мм, ехогенність кишечнику, порок/ваду серця, розширення ниркових мисок, кісту судинного сплетіння головного мозку. Висококваліфікований фахівець може визначити відсутність носової кістки, шийні складки, де накопичується підшкірна рідина. Всі ці ознаки свідчать про наявність синдрому Дауна у плода. Завершальну діагностику проводять у кінці 5-го місяця вагітності.
При народженні дитини діагноз синдрому Дауна встановлюють за її зовнішніми ознаками: розкосі очі і пласке обличчя, широкі губи і широкий плоский язик, що має поздовжну борозенку, кругла форма голови зі скошеним чолом, коротка широка шия, низько посаджені вушні раковини з прирослою мочкою. На райдужній оболонці ока спостерігаються так звані плями Брушвельда. Волосяний покрив рідкий. Верхні і нижні кінцівки укорочені, кисті і стопи розширені. Долоні мають лише одну поперечну чотирипалу борозну. Відмічають зміну внутрішніх органів і неправильний ріст зубів.
У дітей із синдромом Дауна зазвичай знижений м’язовий тонус, порушена координація рухів, є розумова відсталість. Вони пізніше починають ходити і розмовляти, проте недарма їх називають «сонячними дітками». Вони добрі, ласкаві, довірливі, веселі і безвідмовні, проте, як і всі діти, можуть ображатися, злитися, не погоджуватися…
Втрутитись у хворобу швидше, ніж вона втрутиться у життя
«Джерело» — навчально-реабілітаційний центр у Львові, який надає якісні сімейно центровані послуги для максимальної кількості дітей та молоді з особливими потребами і дітей групи ризику. Комплекс послуг передбачає консультації, денний догляд та реабілітаційні програми, які забезпечує висококваліфікована міждисциплінарна команда фахівців у співпраці з батьками. «Джерело» є інтегратором у суспільство, моделлю послуг для дітей та молоді з особливими потребами, формує та впроваджує новітні стандарти соціальних послуг і є ресурсним центром на регіональному та національному рівнях.
Кожна мама і тато хочуть, аби їхня дитина росла здоровою та щасливою. Однак через різноманітні чинники — соціальні, емоційні, фізичні, медичні — маля не завжди може повноцінно розвиватися. У цьому випадку головне — вчасно втрутитись у проблему, а не опускати руки та скаржитися на долю. У центрі діє відділення розвитку дитини, де комплексну допомогу надають від самого народження. Однією із основних програм, яку тут впроваджують, є Програма раннього втручання.
Ярослава Ніканшин
— Раннє втручання — це комплексна система сімейно центрованої допомоги дітям з порушеннями розвитку чи ризиком їх виникнення, а також їхнім батькам, — розповідає соціальний працівник навчально-реабілітаційного центру «Джерело» Ярослава Ніканшин. — Якщо дітям групи ризику вчасно проводять необхідну реабілітацію, то в подальшому житті вони мають шанси розвиватися нормально. Втім, ми не є установою, яка обіцяє чудодійне зцілення, адже є діти, яким одразу після народження встановили невтішний діагноз. Наша мета — допомогти адаптуватися сім’ї та максимально розвинути усі можливості малюка.
Наше гасло так і звучить: «Втрутимося в хворобу швидше, ніж вона втрутиться у наше життя». Кожного року допомогу в нашому Центрі отримують понад чотири сотні сімей. Постійний супровід надається двом сотням із них, оскільки діти із важкою неповносправністю потребують допомоги фахівців упродовж всього життя.
Кожна дитина має бути щасливою та любленою і в колективі, і вдома. Для нас — це основне завдання.
Як проходить реабілітація
У відділенні працює міждисциплінарна команда фахівців (лікарі, фізичний терапевт, психолог, логопед, соціальний працівник). Вони всебічно обстежують дитину та її сім’ю, визначають основну проблему та складають план втручання.
Першим обов’язковим пунктом є знайомство лікаря (дитячого психіатра чи дитячого невролога) із сім’єю, обговорення проблеми, з якою вони звернулися до Центру для участі в Програмі раннього втручання.
— Ми не розглядаємо тільки медичний діагноз, беремо до уваги всі аспекти розвитку, оточення, соціальні чинники. Для нас важливий сімейно центрований підхід, коли в центрі уваги є вся сім’я, адже мама і тато — це найближче оточення дитини. І часом, впливаючи на це оточення, ми можемо допомогти і самій дитині, — додає Ярослава Ніканшин.
Психолог визначає рівень психологічного розвитку дитини, особливості взаємодії між дитиною та батьками, а також їхній емоційний стан. Багато сімей, які отримують послуги у нашій установі, зіштовхуються з проблемами спілкування. Для них логопед може розглянути альтернативні способи комунікації — за допомогою жестів або спеціальних картинок.
Важливу роль виконує й фізичний терапевт, який оцінює й надалі працює з моторикою дитини. Якщо немовля перенесло ішемічно-гіпоксичне ураження мозку і не набуло моторних навичок як здорові діти, то фізичний терапевт показує мамі, як через гру в щоденних побутових ситуаціях можна працювати над моторним розвитком дитини. Фізичний терапевт навчає тренувати навички тримання голови, сидіння, перевертання, повзання, ходи тощо.
Після діагностичного періоду фахівці збираються за «круглим столом» та обговорюють результати із батьками, разом визначають, над якою проблемою потрібно працювати, і ставлять перед собою певні цілі. Наприклад, через 3 міс дитина зможе, самостійно сидячи за годувальним столиком, бавитися протягом 15 хв. І тоді фізичний терапевт, психолог/логопед і батьки вдома працюють над цим завданням — адже для формування навички необхідні щоденні повторення у природних ситуаціях та певний час…
Після засідання «круглого столу» для кожного пацієнта складають індивідуальний план реабілітації. Звичайно, існують певні особливості відповідно до встановленого діагнозу, але до кожної дитини зберігається індивідуальний підхід. Усе залежить від запиту сім’ї, рівня розвитку дитини, існуючих труднощів у щоденному житті.
«Реабілітація» для батьків
Благополуччя дитини залежить від того, наскільки добре її мамі, наскільки батьки щасливі.
Коли в сім’ї народжується дитина з неповносправністю чи малюк входить до групи ризику щодо розвиткових проблем, важливо допомогти мамі і татові: «нормальною» мовою розказати, що означає встановлений діагноз, що потрібно робити, а які методи є необґрунтованими. Соціальний працівник Центру супроводжує батьків під час реабілітації дитини, розповідає, де можна отримати допомогу, підтримку (як у Центрі, так і поза його межами), з ким обговорити ситуацію.
Є безліч проблем, з якими стикаються батьки: як сказати про хворобу дитини рідним, друзям; як повідомити іншим дітям у сім’ї, що їхній братик чи сестричка мають особливі потреби, зрештою, як вийти з «особливою» дитиною «на люди». Часто батьки хочуть приховати хворобу і замикаються у собі, відсторонюються від інших. Психолог допомагає такій сім’ї віднайти взаєморозуміння з іншими людьми, подолати внутрішні бар’єри і жити повноцінним життям. Окрім цього, ми навчаємо батьків, як пристосуватися до особливих потреб дитини, як навчитися сім’ї жити максимально подібно до інших сімей, які виховують дитину такого самого віку, як не звертати уваги на жалісливість/докори інших.
У Центрі функціонує батьківський клуб, де збираються сім’ї, діти яких мають проблеми розвитку. Найкращим порадником для мами в кризовій ситуації буде інша мама, яка уже пройшла складний етап у своєму житті. Тому ми гуртуємо батьків, адже розуміємо, що це — наша рушійна сила перемін, розвитку суспільства у напрямку гуманності…
Лариса Дедишина
Фото: Ігор Садовий
“Фармацевт Практик” #3′ 2017
