Сохранение генофонда: предупредим беду!
В связи с ухудшением окружающей среды, негативными демографическими процессами актуальной становится проблема сохранения генофонда человеческой популяции. По данным исследований, проведенных в европейских странах, 15% человеческих эмбрионов погибает на ранних стадиях развития (самопроизвольные аборты), 3% составляют мертворожденные, 2% приходится на неонатальную смертность и 3% — на смертность в период вступления в репродуктивный возраст. Кроме того, 20% половозрелых индивидуумов не вступают в брак, а 10% общего числа браков — бесплодны. Это означает, что не менее 50% первичного генофонда не воспроизводится в следующем поколении.
Оценивая причины снижения рождаемости, было бы неправильным говорить лишь о социальной подоплеке. Ведь человек — объект не только социальный, но и биологический. Поэтому ситуация в экономике не является определяющей. Если бы уровень жизни был решающим фактором, то в обеспеченных семьях детей было бы столько же, сколько в «доконтрацептивные» времена. Однако это не так. Стало быть, существуют другие причины.
Устойчивая совокупность
В конце XX — начале XXI века загрязнение окружающей среды вредными веществами, в том числе перемещающимися на сверхдальние расстояния от источников загрязнения, приобрело глобальный характер. «Токсическую» ситуацию в различных регионах земного шара определяет устойчивая совокупность приоритетных загрязнителей окружающей среды. Следствием этого является сокращение видового разнообразия, появление мутантных особей с измененными наследственными свойствами и реактивностью организма, а также снижение уровня популяционного гомеостаза, что характерно не только для представителей растительного, животного мира, но в определенной степени и для человека.
Экологическая беспечность, образование антропогенных химических провинций и увеличение неблагоприятного генетического груза — печальные тенденции сегодняшнего дня. В течение последнего столетия структура заболеваемости и смертности в развитых странах принципиально изменилась: 1-е места занимают патология сердечно-сосудистой системы, пептическая язва, иммунодефицитные состояния, сахарный диабет, психические и онкологические заболевания. При всем разнообразии этих болезней важную, а иногда и решающую роль в их этиологии и патогенезе играет интенсивная и/или длительная стресс-реакция, вызванная разнообразными факторами окружающей среды. Результаты экспериментальных исследований свидетельствуют о том, что стресс — первая реакция, возникающая у животных в ответ на действие даже подпороговых доз токсикантов, в первую очередь генотоксикантов. Доказано, что у млекопитающих стресс вызывает генетические повреждения в половых и соматических клетках, выраженность которых зависит от продолжительности действия химических мутагенов. Эти данные позволяют предположить наличие связи между генотоксическим действием загрязнителей окружающей среды и стрессом у человека. В свою очередь, человеческая деятельность является одной из причин повышения заболеваемости.
Наш «груз» мутаций
По определению ВОЗ, доля генетической компоненты в формировании здоровья составляет около 20%. Отягощенная наследственность негативно влияет на состояние здоровья: около 60% наследственных заболеваний значительно сокращают продолжительность жизни, а 70% из них негативно влияют на репродуктивные возможности семьи. В популяции уже накопился огромный генетический груз. Так, в Европе более 10% случаев инвалидизации приходится на врожденные аномалии и наследственные болезни. Даже при несовершенной системе диагностики в Украине из 1000 новорожденных более чем у 26 фиксируют генетическую патологию.
У 10,6% лиц в возрасте до 21 года выявляют врожденные дефекты. Часто дети с отягощенной наследственностью умирают в раннем или подростковом возрасте либо им необходима специализированная медицинская помощь. Социальная реабилитация таких детей требует значительных финансовых затрат. В мире более 5 млн детей рождаются с тяжелыми врожденными дефектами развития. При этом следует учитывать, что некоторые наследственные аномалии развития впервые проявляются в среднем, зрелом и даже пожилом возрасте.
Многие хронические заболевания обусловлены генетическим грузом. Риск развития наследственных болезней можно предсказать задолго до рождения ребенка, и уже существуют реальные возможности для того, чтобы давление груза, которое человечество несет на себе (точнее, в себе) с доисторических времен, стало не столь ощутимым.
Понятие «генетический груз» ввел лауреат Нобелевской премии Г. Меллер. 1950 г. совместно с Н. Мортоном и Дж. Кроу он предложил использовать термин «летальный эквивалент» (от лат. letalis — смертельный).
Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей и называемые сегрегационным грузом в том случае, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от лат. segregatio — выщепление).
С другой стороны, определенную часть этого груза составляют вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.
Последний проявляется бесплодием и самопроизвольными абортами, врожденными пороками развития и олигофренией. Медицине известны уже несколько тысяч (!) наследственных заболеваний.
До сих пор не существует методологии точного измерения объема генетического груза. Современная наука накапливает информацию о грузе наследственной патологии используя результаты генетико-эпидемиологических исследований и данные лечебно-диагностических учреждений.
Осознанная необходимость
Некоторые придерживаются мнения, что каким бы квалифицированным ни было генетическое консультирование (одна из основных форм профилактики наследственных заболеваний), оно только перераспределяет, а не устраняет груз мутаций. Иными словами, можно дать совет не жениться или не иметь детей, подобрать партнера, который бы обеспечил здоровое потомство, однако человечество по-прежнему несет генетический груз.
Это верно лишь отчасти. По сути, медико-генетическое консультирование позволяет профессионально оценить риск развития наследственных и врожденных болезней у членов семьи, в том числе еще не родившихся. Это наиболее успешный путь предотвращения рождения потомства с наследственно обусловленной патологией.
Показаниями для медико-генетического консультирования являются: установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье (врожденный порок развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка, аномалии полового развития, повторные самопроизвольные аборты, мертворождение); кровнородственные браки; воздействие известных или возможных тератогенов в I триместре беременности; неблагополучное течение беременности. Однако, кроме перечисленных, есть еще одно показание, с которого следовало бы начинать перечень показаний: каждой супружеской паре рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование еще до зачатия будущего ребенка. Во многих экономически развитых странах подобная практика существует давно. Например, в Японии молодые люди, вступая в брак, обязаны побывать на собеседовании с генетиком.
В процессе консультирования учитывается не только семейный анамнез, но и факторы риска, которые могут оказать неблагоприятное влияние на внутриутробное развитие плода: прием медикаментов, профессиональные вредности, перенесенные ранее заболевания и т.д. При необходимости разрабатывается план дальнейшего наблюдения и медикаментозной профилактики возможных нежелательных последствий.
В нашей стране медико-генетические консультации существуют в Киеве и в областных центрах. Возможно, кто-то подумает, что ехать в другой город по крайней мере нецелесообразно (еще и беременности-то нет), а кто-то уверен, что больные дети рождаются только у наркоманов и алкоголиков. К сожалению, часто в консультацию обращаются, когда беда уже случилась. А ведь фатализм и невежество нельзя оправдать, тем более, если речь идет о зарождении новой жизни. Заботу о здоровье каждого человека следует начинать задолго до его появления на свет.
Александра Демецкая
