Гены и алкоголь
Согласно недавнему отчету всемирного банка о вредных привычках жителей разных стран, Украина получила весьма тревожный результат по показателю потребления алкоголя. Вместе с Россией, Беларусью, Белизом и Эквадором она оказалась в топ-5 стран, где этот показатель достиг наивысших значений.
Неприятности в семье и на работе, стрессы и удары судьбы, и напротив, радостные и торжественные события заставляют многих «пропустить рюмочку», что со временем может перерасти в зависимость. Отчасти склонность к злоупотреблению спиртным определяется генетическими факторами, то есть существуют гены, отвечающие за восприимчивость или, наоборот, неприятие алкоголя
Генетическая защита
Исследователи уже давно обратили внимание на то, что многие жители азиатских стран абсолютно не переносят спиртные напитки. Анализ их крови после потребления алкоголя показал повышенный уровень ацетальдегида — продукта расщепления этанола, который и приводит к таким симптомам, как покраснение кожи, усиленное сердцебиение, слабость. В 1980 г. была выявлена связь между перечисленными симптомами и ферментом, участвующем в метаболизме этанола, — альдегиддегидрогеназой, а затем и с кодирующим этот фермент геном (ALDH). Альдегиддегидрогеназа расщепляет ацетилальдегид, при этом изменения в кодирующем ее гене могут приводить к «замедлению» работы фермента. Когда человек с такой генетической особенностью употребляет спиртное, в его организме накапливается ацетальдегид, который в больших дозах очень токсичен. В процессе эволюции образовалось несколько вариантов данного гена.
Видоизмененный ген ALDH2*2 обнаружен у 44% японцев, 53% вьетнамцев, 27% 
корейцев и 30% китайцев (у европейцев он встречается редко). Как и следовало ожидать, у людей, несущих измененный ALDH, склонность к употреблению спиртного меньше в 6 раз.
Недавно исследователи из Университета Северной Каролины (США) обнаружили еще один генетический вариант, защищающий человека от алкоголизма, — CYP2E1. У 10–20% людей, обладающих этим геном, уже начальные дозы спиртсодержащих напитков приводят к сильному опьянению.
Данный вариант метаболизма считается в какой-то мере защитой от алкоголизма, поскольку люди, сильно пьянеющие от алкоголя, обычно не становятся алкоголиками. Но при постоянном употреблении спиртного существует повышенный риск развития рака печени, пищевода, так как ацетальдегид является канцерогеном.
В группе риска
На причастность к развитию алкоголизма был проверен еще один фермент — алкогольдегидрогеназа (АDН). Он катализирует первую реакцию в цепочке, ведущей к превращению этанола в ацетальдегид, и в его образовании участвует целое семейство генов, каждый из которых обусловливает какое-то определенное свойство фермента. Однако для метаболизма этанола более важны гены ALDH2*1 и ALDH4 (вышеупомянутая альдегиддегидрогеназа). Как показали последние исследования, у европейцев существует строгая зависимость между изменениями в гене ALDH и риском развития алкоголизма.
У большинства жителей Европы первый этап окисления идет медленно, и этанол длительно не выводится из организма, а второй этап — превращение до нетоксичного ацетата — быстро. При таком варианте работы ферментов риск развития алкогольной зависимости выше. Соответственно, и риск развития заболеваний вследствие токсического действия этанола значительно возрастает.
А вот некоторых людей толкает к неумеренному потреблению спиртного одна из версий гена RASGRF-2. Этот ген повышает уровень дофамина, выброс которого вызван употреблением алкогольных напитков. По данным Королевского колледжа Лондона (Великобритания), RASGRF-2 — один из генов, отвечающих за то, насколько сильное ощущение награды, а в итоге — радости, приносит алкоголь.
В опьянении всякий — невольник гнева и беглец ума.
Софокл
В общей сложности, по современным данным, в геноме человека присутствует около 40 генов, так или иначе связанных с употреблением алкоголя. Ученые надеются, что идентификация «генов алкоголизма» и связанных с ними заболеваний позволит понять закономерности развития зависимости и подобрать максимально адекватное лечение, а пациентам из группы риска — принять осознанное решение относительно своего образа жизни.
При этом алкоголизм не относится к наследственным заболеваниям. Эксперты лишь подтверждают, что в организме каждого человека есть гены, повышающие склонность к употреблению алкоголя, но отнюдь не они окончательно влияют на развитие пагубной зависимости. Последнее слово остается за владельцами генетической информации, то есть — за нами.
Подготовила Александра Демецкая, канд. биол. наук
“Фармацевт Практик” #1′ 2014
