Фото дня: Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание крови, связанное с мутацией в гене, кодирующем гемоглобин. При этом заболевании гемоглобин приобретает особое кристаллическое строение (его называют гемоглобин S), а эритроциты, несущие дефектный гемоглобин, характеризуются серпообразной формой. В отличие от нормальных эритроцитов, содержащих гемоглобин А, серповидные клетки обладают пониженной способностью к транспорту кислорода. Они менее пластичны и могут закупоривать мелкие кровеносные сосуды, нарушая кровоток. Это ведет к сокращению срока жизни серповидных эритроцитов и последующей анемии, часто называемой серповидноклеточной анемией. Низкий уровень содержания кислорода в крови и закупорка кровеносных сосудов у людей с серповидноклеточной анемией могут приводить к развитию хронической усталости и приступам боли, тяжелым бактериальным инфекциям, отекам и язвам на конечностях, повреждениям глаз, а также некрозу тканей.
Если человек получил дефектный ген гемоглобина лишь от одного родителя, а от второго – нормальный, то он является носителем серповидноклеточной анемии. У носителей гемоглобин S и гемоглобин А присутствуют в эритроцитах примерно в равных количествах. В нормальных условиях симптомы у таких людей практически никогда не возникают, и факт носительства выявляется случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы заболевания могут проявиться в экстремальных условиях, например, при гипоксии (в горах на значительной высоте) или тяжелом обезвоживании организма.
Если же человек гомозиготен по гену серповидноклеточной анемии, то есть оба родителя передали ему дефектные гены гемоглобина, то в его крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Почему столь неблагоприятный дефект сохраняется в популяциях, особенно в Африке? Дело в том, что больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием. Повышенной устойчивостью к малярии обладают также носители, которые анемией не болеют. В результате дефектный ген гемоглобина дает своим носителям преимущество перед носителями нормального гена в регионах эндемичных по малярии.
ВОЗ ведет программу по предупреждению гемоглобинопатий, в частности серповидноклеточной анемии, путем выявления и консультирования супружеских пар, для которых существует риск рождения пораженных этим заболеванием детей.
На фото: нормальный и дефектный эритроциты; электронная микроскопия
