Один анализ поможет в ранней диагностике 8 типов рака
Диагностика рака на ранних стадиях – залог успешного лечения. Для раннего выявления и локализации восьми наиболее часто встречающихся опухолей человека был предложен тест, основанный на секвенировании внеклеточной фракции ДНК и определении ряда белковых маркеров в крови. Чувствительность теста – до 98%, частота ложноположительных результатов крайне низкая
В настоящее время предложены тесты, основанные на поиске мутаций, характерных для различных типов рака, во внеклеточной ДНК в плазме крови. Однако мутантная ДНК обнаруживается в крови, как правило, на поздних стадиях заболевания, к тому же она не позволяет определить, в каком органе локализована опухоль.
Тест CancerSEEK был предложен* учеными из медицинской школы университета Джонса Хопкинса, которые усовершенствовали ДНК-анализ крови и дополнили его анализом белковых маркеров. Тест позволяет выявить рак молочной железы, яичника, легкого, печени, желудка, поджелудочной железы, пищевода, прямой кишки – эти типы рака распространены в западных странах и в сумме на них приходится более половины всех смертей от рака. При этом до сих пор не было предложено тестов для ранней диагностики с помощью анализа крови.
Тест CancerSEEK включает секвенирование 61 участка для 16 генов. В этих участках локализованы 41-95% известных мутаций из каталога соматических мутаций при раке (Catalog of Somatic Mutations in Cancer). Кроме того, тест включает определение методом иммуноферментного анализа уровня восьми белковых маркеров канцерогенеза, включая антигены CA125 и CA19-9, фактор роста гепатоцитов, пролактин и т.д.
Тест испытали на 1005 пациентах с диагностированным раком органов, перечисленных выше, на I-III стадии заболевания, а также 812 здоровых людях. У пациентов не было обнаружено метастазов, и они не получали химиотерапию. По результатам теста пациент считался больным, если в его ДНК выявляли одну мутацию или уровень хотя бы одного белкового маркера был повышен.
Читайте також: Меланома — не приговор (ранняя диагностика)
Тест CancerSEEK показал различную чувствительность для разных типов рака: от 98% для рака яичника до 33% для рака груди. Средняя чувствительность теста оказалась 70%, для пациентов со II и III стадиями заболевания выше – 74% и 78%, с I стадией ниже – 43%. Пять видов рака CancerSEEK выявляет более точно (чувствительность не менее 69%): поджелудочной железы, яичника, печени, желудка, пищевода. Ложноположительный сигнал был получен у семи здоровых человек из 812, т.е. специфичность теста составила 99%.
Детальные данные тестов у пациентов с различными типами рака использовали для машинного обучения и создания программы, которая по результатам анализа может определить локализацию опухоли с точностью около 63%.
Стоимость теста составляет менее 500 долларов США, что сопоставимо со стоимостью других назначаемых для диагностики рака процедур и анализов. Поэтому авторы полагают, что тест найдет применение в клинической практике.
Читайте также: Лечение рака методами альтернативной медицины удваивает риск смерти
* Joshua D. Cohen, Lu Li, Yuxuan Wang, Christopher Thoburn, et al. (2018) Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test // Science, 2018; eaar3247. DOI: 10.1126/science.aar3247
