В геноме человека обнаружена мутация, продлевающая жизнь
Обнаружена редкая мутация гена Serpine1, которая снижает риск развития диабета и увеличивает продолжительность жизни на 10 лет. Мутация был обнаружена у членов общины амишей, проживающих в штате Индиана, США. В этом закрытом сообществе она значительно более распространена, чем в открытых популяциях
Амиши – религиозное движение, возникшее в XVII в. Амиши отличаются простотой жизни и нежеланием принимать многие современные технологии и удобства. Общины амишей проживают преимущественно в США и Канаде. Амиши вступают в брак только с единоверцами, поэтому образуют генетически закрытую человеческую популяцию, что повышает риск проявления у них наследственных заболеваний. Так, в популяции амишей часто встречаются мутации в гене Serpine1, который кодирует белок PAI-1 – ингибитор тканевого активатора плазминогена. При дефиците PAI-1 усиливается фибринолиз (растворения кровяных сгустков), поэтому, если у человека мутантными являются обе копии гена Serpine1, то это проявляется тяжелыми кровотечениями. Если же у человека одна копия гена Serpine1 мутантная, а вторая нормальная, то, как оказалось, это увеличивает продолжительность жизни.
Читайте также: Потребление цельного зерна продлевает жизнь
Ученые определили последовательности геномов 177 членов общины амишей в городе Берне (штат Индиана) и у 43 человек обнаружили комбинацию нормального и мутантного гена Serpine1. Люди с мутантной формой Serpine1 в среднем проживали на 10 лет дольше носителей нормальной копии гена. Средняя продолжительность жизни у носителей мутантного гена составляла 85 лет Serpine1.
Белок PAI-1 играет роль в регуляции не только свертываемости крови, но также замедлении клеточного метаболизма. Этот процесс считают одним из главных проявлений старения. Ранее на животных было показано, что чем меньше в организме PAI-1, тем медленнее происходит старение и тем реже развиваются возрастные заболевания. Однако у людей подобные эффекты отмечены не были. И вот теперь ученые наблюдают их у амишей из Индианы – единственных известных носителей мутации, подавляющей синтез белка PAI-1.
У амишей мутация одной копии гена Serpine1 концентрацию PAI-1 в крови снижается на 50%. Кроме того, мутации связана с удлинением теломер хромосом лейкоцитов. Как известно, с возрастом теломеры в клетках укорачиваются; короткие теломеры не могут защитить хромосому от различных воздействий, поэтому в процессе делений все больше накапливаются ошибки.
Понимание роли белка PAI-1 в старении организма может помочь в коррекции этого процесса.
Читайте также: Чтение книг продлевает жизнь
* Sadiya S. Khan, Sanjiv J. Shah, Ekaterina Klyachko, Abigail S. Baldridge, et al. (2017) A null mutation in SERPINE1 protects against biological aging in humans // Science Advances, 2017, Vol. 3, no. 11, eaao1617. DOI: 10.1126/sciadv.aao1617
На фото: амиши продают ягоды; Harry Scull Jr., AP
