Хвороба «царів», або один на 10 000
Цю «шляхетну» назву захворювання отримало через королеву Вікторію — одну з найвідоміших носійок гемофілії. Гемофілія — генетична хвороба, яка пов’язана з порушеннями коагуляції (згортання крові). При цьому захворюванні існує небезпека загибелі від крововиливу в мозок або інші життєво важливі органи навіть при незначній травмі. На сьогодні у світі налічується понад 400 тисяч людей, які страждають на гемофілію. В Україні їх зареєстровано понад 2600, з яких 667 дітей
Чи може людина, що страждає на гемофілію, повноцінно жити? Про це говорили учасники прес-конференції, яку ініціювала ГО «Асоціація гематологів України». У заході взяли участь: Катерина Вільчевська, канд. мед. наук, завідувач Центру патології гемостазу НДСЛ «ОХМАТДИТ»; Тетяна Перехрестенко, д-р мед. наук, провідний науковий співробітник відділення захворювань системи крові ДУ «Інститут гематології та трансфузіології НАМН України»; Сергій Клименко, д-р мед.наук, завідувач відділу медичної генетики ДУ «Національний науковий центр радіаційної медицини НМАН України»; Олександра Стасишин, канд.мед.наук, старший науковий співробітник ДУ «Інститут трансфузіології та патології крові АМН України»; Ірина Гартовська, канд. мед.наук, завідувачка відділення гематології Київського обласного онкологічного диспансеру.
Згортання крові — це одна з найважливіших захисних реакцій організму, що запобігає втраті великих обсягів крові внаслідок ран та інших порушень цілісності шкіри, слизових оболонок тощо.
Процес коагуляції здійснюється завдяки особливим речовинам — факторам згортання крові. Ці фактори зафіксовані у всіх формених елементах крові (тромбоцитах, еритроцитах, лейкоцитах). Якщо відсутній хоча б один з них, процес стає неможливим або занадто повільним, що може призвести до тяжких наслідків. Аби їх уникнути, пацієнти із гемофілією повинні забезпечуватися замісною дороговартісною терапією протягом усього життя. Також, згідно сучасних стандартів, усі хворі на гемофілію повинні отримувати профілактичну терапію факторами згортання, починаючи з самого народження. Ці заходи допомагають уникнути фатальних кровотеч та врятувати таких пацієнтів від інвалідності.
Згідно з даними ВООЗ, сьогодні три чверті хворих на гемофілію не отримують належної медичної допомоги, або взагалі не отримують ніякої. В Україні профілактичне лікування отримує приблизно 23% дітей. Та навіть доступне адекватне лікування не гарантує таким хворим відсутність ускладнень: існуюча профілактична терапія не допомагає близько 20% хворим на гемофілію А та до 5% хворих на гемофілію В через виникнення реакції імунної системи на препарати.
Як відомо, імунна система людини захищає організм від шкідливої дії мікробів і вірусів. Іноді імунна система реагує на білки в концентраторах факторів як на шкідливі сторонні речовини. Коли це відбувається, інгібітори (антитіла) формуються в крові для боротьби з білками. Інгібітори є серйозною медичною проблемою, тому що такі пацієнти більше страждають від крововиливів і болі.
На сьогодні в Європі і світі існують новітні засоби контролю згортання крові у хворих на гемофілію, здатні долати нечутливість до традиційного лікування факторами згортання. Більше того, вони не потребують регулярного внутрішньовенного введення ліків. На разі такі лікарські засоби пройшли реєстрацію і в Україні. Перші поставки ліків очікуються із січня 2019 року. Тому пацієнти з гемофілією в Україні сповнені надії на докорінну зміну сприйняття і прогнозу своєї хвороби від приреченості і неминучої інвалідізації до повноцінного життя.
Текст і фото: “Фармацевт Практик”
