Спадковий ангіоневротичний набряк: важко пояснити, у чому твоя проблема, коли про неї ніхто ніколи не чув
16 травня – Всесвітній день спадкового ангіоневротичного набряку
«Мені пощастило, що лікарі поставили правильний діагноз у віці 3-х років. Це допомогло мені уникнути невідповідного лікування, неефективних медикаментів та зайвих хірургічних втручань, які дуже поширені серед недіагностованих пацієнтів. Іноді важко пояснити оточуючим, у чому твоя проблема, тому що про неї ніхто ніколи не чув. Особливо важко пояснити роботодавцям, чому ти не можеш працювати до 2 тижнів на місяць».
Це слова людини, яка на перший погляд така ж звичайна, як і ми з вами. Втім, на жаль, вона змушена жити з проблемою, про існування якої ви ніколи не підозрювали. Ця проблема – спадковий ангіоневротичний набряк (Hereditary Angioedema), або скорочено САН. І сьогодні в Україні офіційно з підтвердженим діагнозом живуть 48 таких пацієнтів.
САН – рідкісне генетичне захворювання, яке викликає спонтанні та рецидивуючі набряки (атаки), які захоплюють глибокі шари шкіри, слизової оболонки, шлунково-кишкового тракту та гортані. Зазвичай такі набряки з’являються в одному місці, але не завжди.
Набряки призводять до болю та дискомфорту, а ситуації, коли набрякають верхні дихальні шляхи, можуть призвести до смерті від задухи.
Діагностика САН ускладнена, адже симптоми захворювання дуже схожі на симптоми багатьох інших, більш поширених захворювань. Зокрема, САН можна сплутати з алергією. При цьому антиалергічні препарати, які помилково використовують для лікування, не знімають симптомів і не покращують стан пацієнтів. Поставити правильний діагноз особливо важко, якщо у пацієнтів стаються шлунково-кишкові набряки, які часто призводять до непотрібних оперативних втручань, оскільки симптоматика при набряку маскується під діагноз гострого живота.
Сьогодні діагноз можна підтвердити лише за допомогою визначення в крові рівня С4 та рівня і функції С1-інгібітору або ж за допомогою генетичного тесту на виявлення дефектного гену. В Україні жодна лабораторія не проводить подібні аналізи, а всі зразки крові відправляються для дослідження у Німеччину.
У більшості пацієнтів перші такі набряки стаються в дитинстві чи підлітковому віці, а потім пацієнти продовжують страждати від наступних нападів протягом усього життя. Частота набряків та сила їх прояву дуже різні та індивідуальні. Зокрема, за місяць деякі пацієнти можуть переживати від 1 до 10 таких спонтанних набряки, але в середньому – 3 [1]. За результатами клінічного дослідження [2], більше 20% пацієнтів мають набряки частіше, ніж 1 раз на тиждень. Тоді як лише 4% пацієнтів мають атаки рідше, ніж 1 раз на рік.
Найважливішою проблемою для пацієнтів в Україні є відсутність доступу до сучасного лікування. У світі вже існують ефективні препарати, які дозволяють швидко знімати набряк у разі його виникнення або попереджувати виникнення набряків завдяки можливостям профілактичної терапії. Завдяки цьому пацієнти з САН можуть жити, навчатися, працювати та подорожувати без особливих проблем та дискомфорту. Українські пацієнти з САН вірять і сподіваються, що незабаром також отримають доступ до таких ефективних ліків.
Джерело: ГО «Українська асоціація пацієнтів на спадковий ангіоневротичний набряк»
[1] За даними громадської організації «Українська асоціація пацієнтів на спадковий ангіоневротичний набряк» на 2019 рік.
[2] Результати клінічного дослідження, у якому взяли участь 186 пацієнтів в Європі (HAE Burden of Illness Study-Europe)
