Ювенільний ревматоїдний артрит
28 лютого — Всесвітній день рідкісних захворювань
Цей день вперше запроваджений Європейською організацією орфанних захворювань 29 лютого 2008 р. Дату обрано не випадково, оскільки рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюють з «особливими людьми»
Причини, перебіг, різновиди ювенільного ревматоїдного артриту
Ярина Бойко, дитячий кардіоревматолог Західноукраїнського спеціалізованого дитячого медичного центру (ЗУСДМЦ), д-р мед. наук, доцент кафедри клінічної імунології та алергології ЛНМУ ім. Данила Галицького, що понад 20 років вивчає особливості діагностики та лікування ювенільного ревматоїдного артриту (ЮРА) у дітей, зазначає, що поняття «ревматичні захворювання» об’єднує групу хвороб, які супроводжуються болем і запаленням у суглобах, зв’язках, кістках, м’яких тканинах. Більшість таких недуг розвивається у дорослому віці, проте деякі з них можуть виникати і у дітей.
Ярина Бойко
— У нашому Центрі провадиться спостереження за 180 дітьми від 0 до 18 років, хворими на ЮРА, — розповідає Ярина Бойко. — Поширеність захворюваності у західному регіоні становить 1 на 1000 осіб, що вважається достатньо високим показником для недуги, яка належить до рідкісних захворювань. Наймолодшому пацієнту 7 міс.
Отож, які симптоми повинні викликати занепокоєність у батьків? Діти відчувають біль у суглобах часто — в 5–10% випадків, проте здебільшого дитина не має ревматичного захворювання. Це так званий біль росту, що спостерігається у маленьких дітей і найчастіше виникає у колінних суглобах. Такий біль може бути досить сильним і тривати роками, однак він не є ознакою ураження суглобів і минає без наслідків.
Ревматичні пошкодження суглобів у дітей мають запальний характер, тому головним проявом ревматичного захворювання вважається запалення суглоба (суглобів), тобто поява артриту. Всередині запаленого суглоба нагромаджується рідина, яку називають випотом. Артрит проявляється припухлістю суглоба, болем і обмеженням рухів у ньому. Внаслідок розвитку запалення у суглобах з’являються труднощі під час руху, зокрема, при захопленні предметів, письмі, ходьбі. У разі запалення багатьох суглобів можливе обмеження загальної рухомості.
У світі не існує лікування для більш ніж 6000 орфанних захворювань, 75% з яких вражають пацієнтів дитячого віку. Рідкісною вважається хвороба, яка рідко зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті чи інвалідності. Відповідно до міжнародних нормативів недугу визнають орфанною, якщо її частота становить менше 1 на 2000 осіб. 80% рідкісних захворювань мають генетичну природу
Розрізняють дві великі групи захворювань, що проявляються запаленням суглобів, — гострі та хронічні артрити. При гострому артриті запальний процес швидко минає, а структури суглоба не зазнають змін. У разі хронічного запалення існує ризик серйозного ушкодження суглоба, аж до його повного руйнування. Гострі ревматичні захворювання вважаються частішою патологією. Їх зумовлюють переважно вірусні інфекції (наприклад, вірус краснухи) або бактерії — стрептокок, єрсинія, сальмонела. Гострі ревматичні хвороби мають доброякісний перебіг і тривають від кількох днів до кількох тижнів. Адекватне лікування забезпечує повне одужання.
Хронічні ревматичні ураження можуть мати провокуючий чинник інфекційного походження, однак він не є безпосередньою причиною розвитку артриту. Здебільшого хронічне запалення суглобів починається через невідомі зовнішні причини. Іноді недуга розвивається приховано чи сповільнено, що, певна річ, ускладнює її діагностику.
Читайте також: Ювенільний ревматоїдний артрит: проблема сучасності
Найпоширенішим хронічним ревматичним захворюванням суглобів у дитячому віці є ЮРА. ЮРА — це хронічна недуга, що супроводжується постійним запаленням одного і більше суглобів із нез’ясованої причини, що триває понад 6 тиж. ЮРА — неінфекційне багатофакторне захворювання, яке розвивається внаслідок поєднання генетичної схильності та впливу чинників навколишнього середовища. Однак точні механізми розвитку ЮРА наразі не встановлені.
Як розпізнати ювенільний ревматоїдний артрит у маленької дитини?
За словами Ярини Бойко, головним симптомом ЮРА є артрит, який проявляється набряком одного або кількох суглобів, підвищеною температурою шкіри над суглобом, обмеженням рухів і болем. Типова ознака запалення в суглобі — ранкова скутість, яка виникає після тривалого відпочинку, особливо вранці. Для уникнення болю дитина надає кінцівці положення, в якому він відчувається найменше, — середнє положення між зігнутою і розігнутою кінцівкою. Тривале перебування у такому вимушеному положенні призводить до згинальних контрактур і м’язової атрофії кінцівки (фіксоване положення).
У маленької дитини не завжди можна виявити запалення в суглобі, оскільки воно виражається лише незначним набряком. Навіть дуже уважні батьки можуть не помітити початку появи артриту. Подеколи тільки такі зміни, як кульгання, вимушене положення кінцівки з ураженим суглобом, обмеження рухів у суглобі, поява труднощів при одяганні, письмі, малюванні, вживанні їжі, відмова від ігор можуть свідчити про початок захворювання і викликати підозри у батьків.
Найлегше можна виявити запалення, коли у розслабленому стані перевіряти об’єм рухів у суглобі. На появу болю дитина реагуватиме спротивом при рухах у ньому і плачем.
Клінічні форми ювенільного ревматоїдного артриту
ЮРА об’єднує всі форми хронічного артриту невідомого походження у дітей при запереченні інших відомих захворювань суглобів у дитячому віці. На сьогодні відомо сім варіантів перебігу ЮРА: системний, олігоартрит, поліартрит із негативним ревматоїдним фактором, поліартрит із позитивним ревматоїдним фактором, артрит, асоційований із ентезитом, псоріатичний артрит, інші артрити.
Системний ЮРА, який спостерігають у 10% хворих дітей, є найважчим варіантом перебігу хвороби, за якого вражаються не тільки суглоби, але й інші органи — серце, легені, печінка, 
селезінка, а також лімфатичні залози. Ця форма недуги розвивається у дітей віком 2–5 років, як у хлопчиків, так і в дівчаток. Основний прояв системного ЮРА — висока температура тіла протягом тижнів або й місяців, а також висипання на тілі у вигляді червоних плям.
Коли температура тіла висока, дитина стає млявою і апатичною. Після нормалізації температури тіла стан швидко покращується. При системному ЮРА виявляють збільшення лімфатичних вузлів, печінки, селезінки. У кожної третьої дитини розвивається запалення оболонки серця (перикардит) чи легень (плеврит). Такі зміни діагностують під час ультразвукового обстеження.
При системному варіанті ЮРА можуть уражатися декілька або багато великих і малих суглобів. Якщо хвороба триває роками, розвиваються важкі ураження кульшових суглобів.
Розмаїття клінічних проявів системного ЮРА свідчить про його неоднорідність. Цей варіант артриту потребує застосування різних препаратів залежно від його клінічної форми.
Біологічна терапія — новий метод лікування ювенільного ревматоїдного артриту
— На жаль, в більшості випадків ЮРА належить до невиліковних захворювань, проте у 70–80% хворих після тривалого медикаментозного лікування можна досягти стійкої ремісії, — стверджує Ярина Бойко. — Добрі результати лікування дітей у нашому Центрі можна пояснити, по-перше, європейською мультидисциплінарною концепцією діагностики, лікування та реабілітації пацієнтів, а по-друге, високою кваліфікацією наших медичних фахівців, адже усі лікарі пройшли стажування у провідних закордонних клініках.
Читайте також: Что такое «болезни-сироты» и почему их лечение проблематично
Мультидисциплінарна концепція — це підхід, який передбачає об’єднання зусиль лікарів різних спеціальностей, обізнаних з питаннями діагностики і лікування ЮРА, а також батьків хворих дітей. Маю на увазі педіатрів, ревматологів, ортопедів, ендокринологів, УЗД-діагностів, імунологів. Кожна дитина отримує не лише медичну опіку, але й психологічний супровід.
Поза тим, одними з перших в Україні ми запровадили сучасне лікування пацієнтів з ЮРА біологічними препаратами. Біологічну терапію у хворих з усіма варіантами ЮРА застосовують за відсутності ефекту від традиційного лікування (метотрексатом) упродовж 3–6 міс. За статистикою, таких пацієнтів, що не відповідають на традиційну терапію, близько 30–40%. Для них, як і для всіх інших хворих на ЮРА, важливо максимально швидко досягти ремісії, щоб запобігти незворотним змінам у суглобах і внутрішніх органах, уникнути відставання у рості дитини.
Впродовж останніх п’яти років наші пацієнти з цієї групи безкоштовно забезпечуються (за кошти з місцевого обласного бюджету згідно з обласною цільовою програмою «Забезпечення дітей-інвалідів області життєво необхідними медичними препаратами та виробами медичного призначення на 2012–2016 рр.» та виділені відповідно до Загальнонаціональної програми «Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини») дороговартісними і надзвичайно ефективними біологічними препаратами. До їхньої появи діти з ЮРА, в яких традиційна терапія була неефективною, ставали важкими інвалідами.
Біологічні ЛЗ отримують за допомогою новітніх генних технологій. Їхня дія націлена на конкретну мішень, якою може бути той чи інший цитокін (біологічно активна речовина). Біологічні препарати блокують прозапальні цитокіни, які передають інформацію про запальний процес від клітини до клітини. Зв’язування цими біологічними ліками конкретного цитокіну «обриває» подальший ланцюг запальних реакцій при ЮРА. Це зумовлює регрес проявів захворювання, а саме зникнення запалення суглобів, зниження високої температури тіла, зменшення висипань та інших ознак.
В Україні для лікування ЮРА зареєстровані такі біологічні препарати, як адалімумаб, тоцилізумаб, етанерцепт. Їх обирають залежно від варіанта перебігу ЮРА. Ці засоби дозволяють дітям не помічати своєї хвороби та вести активне життя.
Лариса Дедишина
Фото: Ігор Садовий
“Фармацевт Практик”
